В Якутии в 2023 году генетики установили 167 наследственных заболеваний у более трехсот пациентов. Врачи рекомендуют обратиться к специалистам на этапе планирования беременности. Заведующая медико-генетическим центром РБ № 1 — НЦМ Айталина Сухомясова рассказала ЯСИА, кому нужна помощь генетиков и как пройти обследования.
Врачи Национального центра медицины Якутии занимаются медико-генетическим консультированием семей и больных с наследственной и врожденной патологией. К генетикам можно обратиться за консультацией бесплатно и без направления.
Врач-генетик Айталина Сухомясова отмечает, что помощь специалистов необходима супружеским парам перед рождением ребенка, при двух и более замерших беременностях в анамнезе, носителям мутаций наследственных болезней, близкородственным парам. Также генетическое тестирование рекомендуется при наличии среди родственников двух и более больных с одинаковыми заболеваниями.
«До беременности нужно изучить историю своей семьи, узнать заболевания своих родственников, а главное – обратить внимание на повторяемость этих заболеваний. К генетикам могут обратиться все, кто переживает и подозревает любую патологию. Мы также принимаем супругов, у которых есть вопросы по планированию беременности. Бывают случаи, когда обращаются пары, у которых есть родственная связь. Сегодня есть много возможностей помочь людям оставить здоровое потомство. Для обследования и консультации можно обратиться в наш центр. Это бесплатно», — рассказала ЯСИА Айталина Сухомясова.
В медико-генетическом центре врачи также проводят расширенный неонатальный генетический скрининг. Программа стартовала в стране в 2023 году. В прошлом году в Якутии неонатальный скрининг провели у 11059 новорожденных, всего охвачено 99% младенцев. В итоге был выявлен один случай синдрома Ди Джорджи, при котором нарушается эмбриональное развитие тканей и появляются врожденные пороки органов.
