Расширенный неонатальный скрининг в Якутии с начала года прошли 1654 младенца. В прошлом году обследованием на выявление наследственных заболеваний было охвачено 11 тысяч новорожденных. Об этом 21 марта сообщили в министерстве здравоохранения республики.
Обследования проводятся на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и группу наследственных болезней обмена веществ. Всего новорожденных проверяют на 39 заболеваний.
«Разработаны алгоритмы скрининга в республике, и в дальнейшем проводится подтверждающая диагностика на уровне федеральных референсных центров. За прошлый год в республике по данной методике выявлено четыре новорожденных с наследственными заболеваниями», — рассказала министр здравоохранения Якутии Лена Афанасьева.
Неонатальный скрининг проводится в России по национальному проекту. По анализу крови, сделанному в первые дни после рождения, диагностируют врожденные и наследственные заболевания. Обследование позволяет выявить опасные генетические заболевания на ранней стадии и вовремя начать лечение.
